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A família que não sente dor - e como ela pode ajudar a ciência

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A família que não sente dor - e como ela pode ajudar a ciência

Letizia Marsili, de 52 anos, ainda era criança quando percebeu algo diferente nela mesma.

 

Ela tinha uma grande resistência à dor, o que significava que não sentia queimaduras e sequer percebia caso quebrasse um osso. Essa insensibilidade afeta também outras cinco pessoas de sua família.

"No dia a dia, vivemos uma vida bem normal, talvez melhor que o restante da população, porque muito raramente ficamos doentes ou sentimos dor", conta ela à BBC.

"Na verdade, nós sentimos dor - a percepção de dor -, mas ela dura apenas alguns segundos."

Acredita-se que a causa disso seja um mau funcionamento de alguns nervos do corpo, que despertou o interesse de cientistas.

Em estudo recém-publicado no periódico Brain, um grupo de pesquisadores identificou uma mutação genética na família Marsili e espera que a descoberta abra caminho para a descoberta de novos analgésicos que ajudem pessoas com dores crônicas.

"Abrimos uma nova rota para o desenvolvimento de drogas para o alívio da dor", afirma Anna Maria Aloisi, professora da Universidade de Siena, na Itália, e participante do estudo.

O lado ruim de não sentir dor

 

Além de Letizia, a mãe dela, seus dois filhos, sua irmã e uma sobrinha são afetados pelo problema - que é, por conta disso, chamado de "síndrome Marsili de dor".

Letizia lembra que a dor é um importante sinal de alerta. Como ela e seus parentes só a sentem fugazmente, muitos machucados e fraturas muitas vezes passam despercebidos, causando inflamações nos ossos.

Eles também sofrem queimaduras e outras lesões sem perceber.

Isso tem sido um problema especialmente para Ludovico, 24, o filho mais velho de Letizia, quando ele joga futebol.

"Ele raramente fica no chão quando é derrubado. Mas ele tem uma fragilidade nos tornozelos, e exames de raio-x que ele fez recentemente mostram que ele tem várias microfraturas em ambos os tornozelos", conta Letizia.

Seu filho mais novo, Bernardo, de 21 anos, teve uma calcificação no cotovelo sem sequer ter percebido que havia quebrado o osso ao cair de bicicleta. Ele simplesmente continuou a pedalar.

Dor no punhoDireito de imagemGETTY IMAGES Image caption Fraturas e lesões costumam passar despercebidas porque a família não sente a dor resultante delas

 

A própria Letizia fraturou o ombro direito durante um passeio de esqui, mas continuou a esquiar normalmente naquele dia. Só foi ao hospital no dia seguinte, porque sentiu um formigamento nos dedos.

Depois, quebrou o cotovelo jogando tênis - a ausência de dor levou ao estresse do osso, que acabou sofrendo a fratura.

Aos 78 anos, a mãe de Letizia, Maria Domenica, tem uma série de ossos fraturados que nunca foram devidamente tratados - além de uma série de queimaduras que ela só percebeu depois.

E a sobrinha uma vez ficou com a mão em um recipiente congelado por 20 minutos, sem sentir nada.

Mutação genética

A síndrome Marsili faz com que seus portadores sejam muito pouco sensíveis ao calor extremo, aos componentes ardidos das pimentas e à ruptura das fraturas ósseas.

O pesquisador James Cox, da Universidade College London, liderou o estudo sobre a família. E descobriu que os nervos dos Marsili "simplesmente não funcionam como deveriam".

"Estamos tentando entender melhor os exatos motivos pelos quais (a família) não sente muita dor, para ver se isso nos ajuda a descobrir novos tratamentos analgésicos", diz ele.

Os pesquisadores mapearam as proteínas no genoma de cada um dos seis membros da família e descobriram uma mutação no gene ZFHX2.

Depois, conduziram dois estudos em roedores criados sem esse gene. Descobriram, assim, que o limiar de dor dos roedores havia sido alterado.

O passo seguinte foi desenvolver uma nova ninhada de roeadores com a mutação genética. E o resultado é que essa ninhada era insensível a altas temperaturas.

"Com mais pesquisas para entender exatamente como a mutação impacta a senbilidade à dor e para entender que outros genes podem estar envolvidos, podemos identificar novos alvos para o desenvolvimento de medicamentos", afirmou a professora Aloisi.

Acredita-se que a família Marsili seja a única no mundo afetada por essa mutação genética.

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